Genomics là nghiên cứu về tổng hợp các gen của một cá nhân (bộ gen), bao gồm cả sự tương tác của các gen với nhau và với môi trường xung quanh. Trong bài viết này, hãy cùng trituenhantao.io khám phá một số khái niệm liên quan đến genomics và các ví dụ minh họa.
DNA và Genome
ADN (Deoxyribonucleic acid) là hợp chất hóa học chứa các chỉ dẫn cần thiết để phát triển và điều hướng hoạt động của hầu hết các sinh vật sống. Để minh họa, ta có thể tưởng tượng DNA như là một cuốn sách mã hóa các hướng dẫn xây dựng cơ thể của một sinh vật từng bước một.
Bộ gen của một sinh vật sống là tổ hợp ADN của nó. Ví dụ: mỗi tế bào trong cơ thể người chứa một bản sao đầy đủ của khoảng 3 tỷ cặp cơ sở ADN, hoặc các chữ cái, tạo thành bộ gen người.
DNA sequencing
DNA sequencing đơn giản là xác định thứ tự chính xác của các cơ sở trong một sợi ADN. Một ví dụ phổ biến trong thực tế là xác định gen di truyền BRCA1 và BRCA2 mà sự biến đổi ở đây có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng.
Dự án bản đồ gen người (Human Genome Project)
Dự án Bản đồ gen người, được Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) sản xuất một phiên bản rất chất lượng của trình tự gen người miễn phí trong cơ sở dữ liệu công khai. Dự án quốc tế này đã hoàn thành thành công vào tháng 4 năm 2003, dưới ngân sách và hơn hai năm trước thời hạn.
Ảnh hưởng của genomics đối với y học
Hầu hết các bệnh của con người đều có nguyên nhân từ gen. Giờ đây, nhờ vào nguồn dữ liệu về ADN con người do Dự án Bản đồ gen người và các nghiên cứu genomics khác, các nhà khoa học và bác sĩ có các công cụ mạnh mẽ hơn để nghiên cứu vai trò của nhiều yếu tố gen diễn ra cùng nhau và ảnh hưởng của môi trường đến các bệnh phức tạp hơn như ung thư, tiểu đường và bệnh tim mạch. Ví dụ, trong bệnh ung thư, cải tiến trong genomics đã phát hiện ra các đột biến trong các gen xác định đích đồng thời cho các loại thuốc khác nhau.
Các khái niệm liên quan khác
Binning
Binning là một kỹ thuật được sử dụng trong giải trình tự gen để phân loại và gom nhóm dữ liệu trình tự ADN theo các đặc trưng hoặc sự liên kết tương tự. Ví dụ, nếu bạn có dữ liệu trình tự từ hàng trăm vi khuẩn khác nhau, binning sẽ giúp bạn phân loại chúng thành từng nhóm ứng với từng loại vi khuẩn, tiết kiệm thời gian thực hiện phân tích chi tiết hơn.
Gene Accession
Gene Accession là một mã nhận dạng duy nhất được gán cho mỗi gen hoặc trình tự ADN đã được nhập vào cơ sở dữ liệu di truyền quốc tế. Ví dụ, giả sử gen BRCA1 đã được nhập vào cơ sở dữ liệu của NIH, nó sẽ có một mã số truy cập để dễ dàng tìm kiếm và truy xuất thông tin về nó.
Genomic Medicine
Y học genôm (Genomic Medicine) đã cho phép các bác sĩ dựa trên di truyền học của bệnh nhân để lựa chọn điều trị phù hợp hơn với nhu cầu cá nhân của họ. Ví dụ, một bệnh nhân ung thư có một đột biến đặc biệt mà các loại thuốc chỉ hiệu quả cho 10% người có đột biến này, thay vì dựa vào ước tính tổng quát, họ có thể tùy chỉnh liệu lượng và phương pháp điều trị dựa trên thông tin gen riêng của bệnh nhân.
Phân tử đánh dấu (Molecular marker)
Phân tử đánh dấu sử dụng trong lĩnh vực nông nghiệp để theo dõi sự kế thừa của đặc tính mong muốn từ các giống cây trồng mẹ sang con. Ví dụ, nếu muốn nhân giống cây lúa có khả năng chịu hạn, người ta có thể sử dụng các phân tử đánh dấu liên quan để xác định những cây con thừa hưởng đặc tính này từ cây mẹ.
Hy vọng thông qua bài viết này, bạn đã hiểu thêm về genomics cũng như các khái niệm liên quan và các ví dụ minh họa. Hãy chia sẻ bài viết này và truy cập thường xuyên trang web trituenhantao.io cũng như các kênh thông tin của chúng tôi để cập nhật thông tin kiến thức mới nhất về lĩnh vực genomics, sinh học và công nghệ.