Nửa đầu thai kỳ (Tình huống lâm sàng dùng chung cho Question 9, Question 10. Phân đoạn thứ nhất) Bà H. 44 tuổi, PARA 0020, lập gia đình đã hơn 5 năm, đến khám định kỳ theo lịch hẹn, vì có thai lần thứ ba, thai 13 tuần vô kinh. Ở lần có thai đầu tiên, cách nay 4 năm, bà H. phải chấm dứt thai kỳ vì nang thanh dịch vùng cổ (cystic hygroma), với NT = 7mm. Lần có thai thứ nhì, cách nay 3 năm, bà H. bị sẩy tự nhiên, trọn, lúc 8 tuần. Khảo sát di truyền nhau xác định thai bị trisomy 13. Quá sợ hãi, bà ta quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với noãn của cháu gái, 25 tuổi (người cháu này đã sanh 2 con bình thường). Bà mang thai tron Kết quả của siêu âm thực hiện hôm nay: BPD = 23mm, CRL = 65mm, có hoạt động tim thai, NT = 1.2mm. Bà H. rất vui mừng về kết quả siêu âm, đồng thời bày Bạn sẽ có kế hoạch làm gì cho bà H.? Chọn một test hợp lý nhất a. Double test hôm nay b. Sinh thiết gai nhau khảo sát với FISH hôm nay c. Sinh thiết gai nhau khảo sát với karyotype hôm nay d. Soft marker lúc 16 tuần e. Triple test lúc 16 tuần f. Chọc ối khảo sát với FISH lúc 18 tuần g. Chọc ối khảo sát với karyotype lúc 18 tuần
Với trường hợp của bà H., chúng ta có một số yếu tố quan trọng cần cân nhắc:
Kết quả siêu âm cho thấy NT (độ dày khoảng sáng sau gáy) là 1.2mm, là một chỉ số bình thường, đặc biệt là so với tình huống trước đó có NT = 7mm.
Trong bối cảnh này, việc chọn test không chỉ dựa trên kết quả siêu âm mà còn phải cân nhắc yếu tố nguy cơ và tiền sử của bà H. Nên chọn duy trì làm các kiểm tra bổ sung mà ít xâm lấn trước:
a. Double test hôm nay là lựa chọn hợp lý nhất. Double test là xét nghiệm máu đơn giản thực hiện ở tam cá nguyệt đầu tiên (thường từ tuần 11 đến 14), giúp đánh giá nguy cơ mắc một số bất thường di truyền.
Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về các xét nghiệm thai kỳ hay có thắc mắc về công nghệ liên quan, đừng ngần ngại ghe thăm trituenhantao.io nhé! Nơi đó có thể không giúp bạn thụ tinh trong ống nghiệm, nhưng chắc chắn sẽ giúp bạn bổ sung kiến thức công nghệ đấy!
Và cuối cùng, đừng quên: mẹ khoẻ, con vui, cả nhà cùng "mỉm cười".